Sokke sykte as Shereshevsky-Turner syndroam komt benammen yn famkes en ûntwikkelet yn 'e earste trimester fan' e swangerskip. It wurdt feroarsake troch in anomaly fan chromosomen, as de set fan seksuële glêzen ferwûne is. Dizze diagnoaze is tige seldsum, mar jo kinne it net losse.
Syndrome Shereshevsky-Turner - wat is it?
Wittenskippen hawwe de relaasje noch net ûntdutsen tusken de sûnens fan âlders en de ûntwikkeling fan 'e sykte fan' e bern, lykas Turner's syndroom. It wurdt ek wol Ulrichs syndroam neamd. De betingst fan 'e ferwachtende mem is komplisearre troch de bedriging fan mislearringen (se komme yn' e earste of twadde trimester), in swiere foarm fan toxicosis, en berte binne faak foardielich en hawwe pearologies.
Nije-berne bern binne folslein leefber, mar hawwe abnormaliteiten. Foar it syndroom fan Shereshevski-Turner is karakterisearre troch:
- wizigingen yn elkboeistoffen;
- pterygoid falt yn 'e hals;
- De nieren foarmje as in hoarn.
Syndrom Shereshevsky-Turner - karyotype
It minsklik lichem is foarme yn 'e boarne fan ien sel, dy't in sygote hjit. It is ûntstien nei de fusing fan 2 gametten mei genetyske ynformaasje fan har âlders. Dizze genen bepale yn 'e takomst de natuer en sûnens fan' e poppe. In normale karyotype kin in set fan chromosomen hawwe, lykas 46XX of 46XU. As it proses fan gametogenesis stjert, dan hat de embryo ôfwikingen yn ûntwikkeling.
Karyotype fan pasjinten mei Shereshevsky-Turner-syndroam is in earnstige patology as it X-chromosom ûntbrekt of fersteuret. Dizze ôfwizing wurdt begelaat troch in karakteristike kompleks fan feroaringen yn it lichem en ferskynt him yn 'e ûnfeilige ûntjouwing fan' e reproduktive organen fan 'e fetus. Se befetsje gjin elemint fan 'e gonaden, der is in rudiment fan' e eieren en de vas deferens.
Syndrome Shereshevsky-Turner - frekwinsje fan it opkommen
Dizze sykte waard earst yn 1925 beskreaun. Shereshevsky-Turner-syndroam komt yn in nijberne famke fan trije tûzen. De hjoeddeistige befolkingfrekwinsje fan dizze sykte is krekt ûnbekend fanwege de spontane termination fan swangens yn ferskate triemters. Yn tige seldsume gefallen is sa'n diagnoaze makke foar jonges.
Syndrom Shereshevsky-Turner - de oarsaak fan
Antwurdzje oer de fraach oer wat syndroom Shereshevsky-Turner feroaret, is it nedich om te sizzen oer de anomaly fan it seks X chromosom. As it feroare is, dan komt yn it lichem fan 'e embryon:
- in deletion fan 'e lange of koarte earm;
- isochromosome X op in koarte of lange earm;
- oersetting fan X / X;
- ring X chromosome en sa op.
Soksoarte pathologyen komme yn 20% fan gefallen as der mosaicisme is, bygelyks 45, X0 / 46, XY of 45, X0 / 46, XX. It meganisme foar it misbrûk fan 'e sykte yn manlju kin ferklearre wurde troch oersetting. It risiko fan it ûntwikkeljen fan it syrje Shereshevsky-Turner is net ferhâldend mei de leeftiid fan 'e takomstige mem. It kin barre:
- troch misbrûk fan 'e sygote;
- mei it ferlies fan it paternal chromosom.
Syndrome Shereshevsky-Turner - symptomen
De sykte kin sawol op 'e bûtenkant en by it wurk fan ynterne organen sjen. As diagnostyk as Shereshevsky-Turner-syndroam, kinne de symptomen as neikommende wêze:
- lymphostasis;
- strabismus ;
- hypogonadisme;
- koarte statuer (de folwoeksen persoan net heechet 150 sm);
- oergewicht;
- ûntbrekken fan phalangen;
- seksuele infantilisme;
- De toskaksje is fergrutte en hat in barrelfoarm;
- koarte nekke;
- ûnregelmjittige foarm fan 'e arikelen dy't de harksitting beynfloedzje;
- Epicanthus of ptose (eyelidefoarming);
- pigment spots (vitiligo of nevi).
Yn berne-berne-bern kinne de fuotten, hannen en hûd op 'e hals swelle, en haar net groeie. De bonken fan 'e jak binne lyts, de himel is heech. Yn 'e hert koarting fan' e aorta is mooglik, it wurdt stratifisearre, en de yntegriteit fan 'e ynterventrikulêre septuïte wurdt behoarre. De psychologyske steat mei sa'n sykte as it Shereshevsky-Turner-syndroam leart net, mar oandacht en waarnimming binne ûntlutsen.
Nipples wurde altyd ynskreaun, en de genitalen binne min ûntwikkele. De glêzen binne ferfongen troch bondele tissue dy't net sellen meitsje en folslein ferpaling net foarkomt. Meisjes sille gjin breidsgrutte fergrutsje, der is gjin menstruaasje, primêre amenearje komt, sadat de fruchtberens folslein ôfwêzich is. Der binne 3 foarmen fan dysgenesis: rein, ferrinnende en mingd. Se ferskille yn klinyske manifestaasjes.
Syndrom Shereshevsky-Turner - diagnostyk
As de takomstige fetus de X-chromosome fynt, dan is de folsleine monosomy beoardield, it syndroam fan Shereshevsky-Turner wurdt ûntdutsen troch de neonatolooch yn it krewearjen fan sikehuzen of de pediatris. As de wichtichste tekens fan 'e sykte binne net fûn, dan besjen it allinich puberty. Spesjalisten skriuwe tests foar:
- hormonen dy't gonadotropinen en estrogen bestimme;
- karyotype studearje.
Yn 'e diagnoaze fan it Shereshevsky-Turner syndroam moat de pasjint besykje de ophthalmolooch, nefrolooch, kardiologe, kardiolooch, endokrinolooch, genetyk, lympholooch, gynekolooch / androlooch en otolaryngolooch. Om erkenningen te identifisearjen dochtsten:
- magnetyske resonânsjeôfbylding ;
- ultrasûndere ûndersyk fan 'e nieren en genitêre organen;
- electrocardiogram;
- radiografy;
- klinysk bloed-test;
- densitometry.
Syndrom Shereshevsky-Turner - behanneling
Mei sa'n diagnoaze, lykas Turner syndroom, hinget hingjen ôf fan 'e steaten fan' e Y-chromosome yn 'e karyotype. As sy fûn wurde, wurdt it famke fan 'e eare ôfnommen. De operaasje is op jonge leeftyd oant en mei 20 jier te finen. It haaddoel is om de formaasje fan in malignante tumor te foarkommen. By it ûntbrekken fan dit gene wurdt hormoanetapia presskreaun.
It wurdt útfierd op 16-18 jier en it haaddoel fan behanneling is:
- ûntwikkeling fan sekundêre seksueel eigenskippen
- foarkommen fan estrogenfermogen;
- restauraasje fan de menstruale fyts ;
- Fergrutsjen yn it nivo fan gonadotropinen.
Patients with the syndrome of Shereshevsky-Turner undergo psychological counseling, where they are helped to adapt in society and improve the quality of life. Mei dizze sykte bliuwe de measte froulju ûnfruchtber. De behanneling is benammen rjochte op:
- eliminaasje fan eksterne defekten;
- kompensaasje foar oankundige misfoarmingen yn it lichem;
- Korreksje fan groei;
- metabolike komplikaasjes.
Libben mei it syndroom fan Shereshevski-Turner
As de sykte yn in frjemde poadium ûntdutsen wurdt en de behanneling op 'e tiid útfierd wurdt, dan wurdt it groei fan' e bern normalisearre. Moderne medisinen meie famkes har eigen bern hawwe, bygelyks IVF. It libben mei Turner's syndroam hat geunstige foarsizzings. Patients leare net fan geastlike abnormaliteiten, mar se wurde kontrolearre troch fysike laboratoaren en neuropsysk spanningen.
Minsken mei Turner's Syndroam
In ienfâldige foarm fan 'e sykte is it Shereshevsky-Turner mozayske syndroam. Yn dit gefal hawwe guon fan 'e froulike sellen ien X-chromosome, en de rêst - twa. Bern mei dizze diagnoaze hawwe gjin heule defekten, en seksuele padenology dy't ferbân hâlde mei menstruaasje binne net tige útsprutsen, dus is der in kâns om yn 'e takomst swangeren te wurden. De uterlike phenotype is oanwêzich, mar net sa ljocht as yn monosomy.
Syndrom Shereshevsky-Turner - libbensferwachting
As jo ynteressearre binne yn 'e fraach fan wat it Shereshevsky-Turner-syndroom hat in prognose, dan moat it sein wurde dat it gjin ynfloed hat op' e libbensferwachting. In útsûndering kin congenital hert sykte wêze en oanbiedende sykten. Mei goede en tydlike behanneling leiden de pasjinten in normaal libben, hawwe seksuele partners en sels famyljes makke.