Nei't jo útfine hoe hokker sykte - phenylketonuria, dy 't yn' e nijboarneperioade diagnostearre wurdt, is it nedige om direkt behanneling te behanneljen as it fûn wurdt. Early detection and therapy meitsje it mooglik om favorabel resultaten te realisearjen.
Phenylketonuria - wat is dy sykte?
Phenylketonuria, of Felling's sykte, is in earnstige patology, dy't yn 1934 troch de Noarske wittenskipper Felling beskreaun waard. Dêrnei flechte Felling in ûndersyk fan ferskate bern mei geastlike retardaasje en ûntwurpen yn har de oanwêzigens yn 'e urine fan phenylpyruvate, it produkt fan de ferdieling fan' e amino-sulphanylalanine, dy't komt mei iten, dat net yn it lichem fan 'e pasjint spalt. Phenylketonuria is in sykte dy't ferbûn is mei in metabolike disorder fan in natuerlike aard, ûntdutsen ien fan 'e earste.
Phenylketonuria is in soarte fan erfskip
De sykte fan 'e Felling is in chromosomale-genetyske, hereditêre, dy't oerlevere is oan bern fan har âlden. De sulver foar de ûntwikkeling fan patology is it gene oan 'e 12 chromosome. Hy is ferantwurdlik foar de produksje fan it hepatike enzyme-phenylalanine-4-hydroxylase, wêrby't de konversaasje fan phenylalanine oan in oare substansje - tyrosine (it is ferplichte foar normale lichaamfunksjonearjen).
It waard fêststeld dat phenylketonuria as in rezessyf trait is. Ungefear 2% fan minsken binne drager fan in defekt gen, mar se leare net fan phenylketonuria. Pathology ûntwikkelet allinich as beide mem en heit de pjitt oan it bern oerbringe, en dat kin barre mei in probabiliteit fan 25%. As phenylketonuria as in rezessyf trait ferbean is, is de frou heterozygous, en de man is homozygous foar de normale allele fan 'e gen, dan is de kâns dat bern soene drager wêze fan it phenylketonuria-gene is 50%.
Formen fan phenylketonuria
Tink derom dat de phenylketonuria ûntwikkelje kin, wat soarte sykte, faak it is in klassike foarm fan patology, dy't yn 98% fan gefallen bart. De oerbleaune gefallen - cofactor phenylketonuria, feroarsake troch tetrahydrobiopterin defekt troch in ferwûning fan syn synteze of restauraasje fan 'e aktive foarm. Dizze substans tsjinnet as in kofaktor fan in oantal enzymen, en sûnder it is de manifestaasje fan har aktiviteit ûnmooglik.
Phenylketonuria - Causes
Fellingsykte is in sykte wêrby't, troch mutaasjes yn it gen dat ûntbrekken of ûntbrekken fan phenylalanine-4-hydroxylase, in accumulation yn de tissue en fysiologyske fluids fan phenylalanine, en ek de produkten fan har ûnfolslein spuit. In part fan it oerfloed fan phenylalanine wurdt konvertearre yn phenylketones, dy't yn 'e urine útset wurde, wat is de namme fan' e sykte fêststeld.
De stoarm fan metabolike prosessen feroaret benammen it harsens. Op har tissue wurdt in toxyske effekt makke, de prozessen fan it fetste metabolisme wurde ferneatige, de myelinaasje fan nervenfasers falt, en de formaasje fan neurotransmitters fermindert. Sa begjint de start fan poadogenetyske meganismen fan mentale retardaasje yn it bern.
Phenylketonuria - symptomen
By berne is in bern mei dizze diagnostyk gesund gesicht, en allinich nei 2-6 moannen binne de earste symptomen fûn. Phenylketonuria-tekens begjinne te manifestearjen as it lichem fan 'e bern fermannich is phenylalanine, dy't komt mei boarstmolk of gemiksels foar keunstmjittich feeding. Der kinne soksoarte noch gjin spesifike symptomen wêze:
- oermjittich lethargy of angst;
- oarsaak skriezen;
- muskulêre dystonia ;
- oerstalling;
- ferwûningen ;
- sliepstof.
Dêrneist hawwe sike babys in lichtere hûd, hier en eagen as sûne leden fan 'e famylje, dy't ferbân hâldt mei in oardering fan de produksje fan pigment melanin yn it lichem. In oare diagnoaze-teken dat dokters of opmerklike âlders opnimme kinne, is in soarte fan "mûs" fan it gefoel troch de frijlitting fan phenylalanine yn 'e urine en sweat.
Klinyske manifestaasjes wurde mear as seis moanne âlder wurden, nei de ynfiering fan it earste komplemintêre miel:
- Ungedienheid om te rjochtsjen op yndividuele ûnderwerpen;
- Ungelok foar alles dat bart;
- ûntbrekken fan gesichtsgenoaten, lûd;
- tremor fan hannen en sa op.
Unferjitlik binne ek fysike abnormaliteiten: in lyts houtgrutte, in útsûnderlike boppekant, in lag yn groei. Krokke bern begjinne letter de hollen te hâlden, krûpe, sitte, stean op. In spesjale posysje yn 'e sitten posityf is karakteristike - de "maatregel" hanthavening, mei de earms oanhâldend oan' e elkoaren en de skonken oan 'e knibbels. Op de leeftiid fan trije, as de behanneling net begon is, groeit de symptomatology.
Phenylketonuria - Diagnose
Fenylketonuria yn bern wurdt faak ûntdutsen yn it matrenske sikehûs, dat it begjinnende behanneling op 'e tiid begjinne kin en de ûntwikkeling fan in oantal unreklikbere gefolgen foarkomt. Op 4-5 dagen nei de berte draaie babies kapillare bloed op in lege mage om guon swier genetyske sykten te bestimmen, ûnder harren - phenylketonuria. As in eare út it matenenske sikehûs earder foarkommen is, wurdt de analyze yn 'e polyklinyk op it plak fan ferbliuw yn' e earste 10 dagen fan it libben dien.
Tink derom dat yn seldsume gefallen der ferkearde resultaten binne, wurdt de diagnoaze nea fêststeld nei de resultaten fan 'e earste analyze. Om de besteande patology te befestigjen, wurde in tal oare ûndersiken beneamd, ûnder:
- urinalysis foar it fekken fan phenylpyruvate;
- quantitative determination fan phenylalanine en tyrosine yn plasma;
- Bestimming fan hepatike enzymeaktiviteit;
- elektroanenphalografy en magnetyske resonânsjefoarming fan it harsens.
In genetyske defekt dy't liedt ta de ûntwikkeling fan patology kin yn 'e fetus fûn wurde yn' e invasive prenatale diagnoaze. Om dit te meitsjen, wurde samples fan sellen út villus-koario of amniotyske floeistof keazen, en dan wurdt DNA-analyse útfierd. It is oanrikkemandearre dat sa'n ûndersyk yn famyljes mei in hege risiko fan morbiditeit, ynklusyf as der in bern is mei phenylketonuria.
Phenylketonuria - behanneling
As phenylketonuria yn newborns ûntdutsen wurdt, soene dokters fan sokke spesjaliteiten as genetysk, pediatrice, neurolooch, nutristeist de siken besykje. Wa't wit, phenylketonuria - wat soarte sykte, it sil dúdlik wêze wêrom't de basis fan syn behanneling is om in dieet te folgjen mei in beheining fan phenylalanine. Dêrnjonken wurde medikaasje, massaazjes, fysiotherapy, psychologyske en pedagogyske metoaden foar de sosjalisaasje fan it bern, tarieding foar learen, presskreaun.
Phenylketonuria - dieet
By it diagnostizearjen fan "phenylketonuria" wurdt in diabetes foar in bern fuortsteld. Fan it iten, iten ryk oan protein (fleis, fisk, suvelprodukten, leguminten, nuten en oaren) wurde útsletten. De needsaak foar proteins wurdt kompensearre troch spesjale diarymegingen en oare produkten mei berlofen - semisynthetysk proteinhydrolysat, folslein frij fan phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Patients jouwe protrynfrije brea, pasta, cerealen, mousses en sa op. Breastfeeding wurdt dien yn beheinde dosinten.
Strikte oanhâlding oan in dieet mei regelmjittige kontrôle fan de ynhâld fan phenylalanine yn it bloed yn 'e earste 14-15 jier fan it libben beweecht de ûntwikkeling fan mentale abnormaliteiten. Dan wurdt it dieet wat wat útwreide, mar in protte saakkundigen advisearje allegear observaasje fan in spesjale diät. De kofaktorfoarm fan phenylketonuria wurdt net behannele troch de diens, mar wurdt allinich korrizjearre troch administraasje fan tetrahydrobiopterin-tarieding.
Phenylketonuria - drugs foar behanneling
Phenylketonuria-behanneling yn bern soarget ek foar it yntakjen fan bepaalde medisinen, ynklusief:
- nootropy ( Piracetam , Cerebrolysin);
- Vitaminen fan groep B;
- mineral kompleksen;
- drugs foar it ferbetterjen fan tissue-metabolisme (ATP, Riboxin );
- Medisinen dy't mikrokrofering ferbetterje (Trental, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - prognose foar libben en sykte
Elken dy't earst hokker witte hoe't genetyske sykte - phenylketonuria, yn moderne omstannichheden is de kâns om in gesellich bern te groeien, as jo alle medyske preskriuwen folgje. As in goede behanneling net beskikber is, wurdt de phenylketonuria-prognositeit ûntlernend: pasjinten libje sa'n 30 jier mei in heftich gefoelens en meardere funksjonele problemen.