Yn 'e swierens meitsje de takomstige memmen prenatal skreening om frette genetyske abnormaliteiten fan' e fetus te identifisearjen. Ien fan 'e sterkste sykte fan dizze groep is it syndroam yn 1960 beskreaun troch John Edwards. Yn medisinen wurdt it bekend as trisomy.
Edwards Syndrom - wat is it yn ienfâldige wurden?
Yn in sûne manlike en froulike reproduktive sel is in standert of haploide set fan chromosomen yn in bedrach fan 23 stikken. Nei de fúzje foarmje se in yndividueel kit - karyotype. Hy as in soarte fan DNA-paspoart, befettet unike genetyske gegevens oer it bern. In normale of diploide karyotype befettet 46 chromosomen, 2 fan elke type, fan mem en heit.
Mei de fraach yn fraach, yn 18 pearen is der in ekstra duplizearre elemint. Dit is trisomy of Edwards syndroam - karyotype, besteande út 47 chromosomen ynstee fan 46 stikken. Somtiden is in tredde eksimplaar fan 'e 18-chromosome diels of is foarkomt yn alle sellen. Sokke gefallen binne seldsume diagnostisearre (sawat 5%), dizze nuânsjes hawwe gjin ynfloed op de rin fan 'e patology.
Edwards Syndrom - de oarsaak fan
Genetikers wiene noch net útwurke wêrom guon bern de beskreaune kronosomale mutaasje ûntwikkelje. It wurdt leauwe dat it tafallich is, en gjin previntive maatregels om te foarkommen dat se ûntwikkele binne. Guon eksperts fergelykje eksterne faktoaren en it syndroam fan Edwards - de oarsaken, dy't nammentlik bydrage oan 'e ûntwikkeling fan anomalies:
- termyn gebrûk fan drugs, alkohol, tabak;
- heredity;
- âlder fan mem of heit oer 45;
- ynfeksje fan 'e genitalen;
- lange termyn gebrûk fan medikaasjes dy't ynfloed op it ymún, endokrine en reproduktive systeem;
- eksposysje foar radioaktive straffen.
Edwards Syndrom - Genetyske
Op grûn fan de resultaten fan resinte stúdzjes yn 'e 18-chromosome befettet 557 DNA-seksje. Se kodearje mear as 289 soarten protten yn it lichem. Yn in persintaazje dêrfan is 2,5-2,6% fan it genetyske materiaal, sadat de tredde 18 chromosomen sa sterk beynfloede wurde troch fetale ûntwikkeling - Edwards syndroam skeint de bonken fan 'e skull, kardiovaskulêre en genito-urine-systeem. De mutaasje beynfloedet guon dielen fan 'e harsens en peripherale nervenblokken. Foar in pasjint mei Edwards syndroam wurdt in karyotype fertsjintwurdige, lykas yn 'e sifers sjen litten. Hy lit dúdlik sjen dat alle sets paad binne, útsein foar 18 sets.
De frekwinsje fan it syndroam fan Edwards
Dizze patology is seldsum, benammen as ferlike mei de mear bekende genetyske abnormaliteiten. Syndroam Syndrome is diagnostearre yn ien nijbou fan 7.000 sûne bern, meast yn famkes. It kin net bewiisd wurde dat de leeftiid fan 'e heit of saak ynfloed hat fan ynfloed fan it probleem fan trisomy 18. Edwards syndroam komt yn bern allinich foar 0,7% faak as de âlders mear as 45 jier âld binne. Dizze chromosomale mutaasje is ek fûn ûnder pjutten dy't op jonge leeftyd ûntbleate binne.
Edwards Syndrome - tekens
De sykte ûnder beskôgje hat in spesifike klinyske byld dat tagelyk trisomy 18 bestimt. Der binne twa groepen fan tekens mei syndroam mei it begjin fan 'e Edwards - de symptomen binne conventionele ynsteld yn ynterne orgaanfermogen en eksterne ôfwikingen. De earste soart fan manifestaasje bestiet út:
- nabile, inguinal hernia;
- fermoardende hertfakken ;
- ûntbrekken fan sûken en swoljen reflex;
- divertykulum fan Meckel ;
- gastroesophageal reflux;
- atresia fan 'e anus of esophagus;
- hypertrophy fan 'e klitoris;
- Underdevelopment fan 'e corpus callosum, cerebellum;
- Kryptorchidisme ;
- ûnrjochtige posysje fan it darm;
- hypospadias;
- dûbeling fan ureters;
- atrophy of glêdjen fan sierraal ferwervingen;
- segmint of houtfûgde foarm;
- ûnfoarsteld eieren;
- twisted wylde;
- muskulêre dystrofoei;
- Leech lichemgewicht (sawat 2 kg by berte).
Ek bûten is it ek ienfâldich te identifisearjen fan it syndroam fan Edwards - in foto fan babys mei trisomy 18 lit de oanwêzigens fan 'e neikommende symptomen sjen:
- unproportionate lytse holle;
- ferfoarme gesichtfoarm;
- smelle en koarte glottis;
- ferwurde, leechlizzende earen (horizontaal ljochte);
- ûntbrekken fan hoepels, soms - tragus en sels earkanal;
- koarte en breedte;
- ûnderdevelopte legere jaw;
- lytse mûle, faak hat in trijehoeken iepening troch in poadologysk koartere boppekant;
- Embedded fergrutte brêge fan neus;
- "Rocking-stop";
- membranen tusken de fingers of har fusje (flap-like lammen);
- hege smaak, somtiden mei in spits;
- Koarte hals mei promininte broek falt;
- transverse furrows en jitters op 'e palmen;
- hemangiomen en papillomas op 'e hûd;
- ptosis fan 'e learen;
- strabismus;
- oertsjûge okkust en leech foarholle.
Edwards Syndrom - Diagnose
De beskreaune genetyske sykte is in direkte yndikaasje foar abort. Bern mei Edwards syndroam sil nea folslein leare kinne, en har sûnens sil rapper wurde. Dêrtroch is it wichtich om trisomy 18 op it earst mooglike datum te diagnostisearjen. Om dizze patology te bepalen binne ferskate ynformative skriuwingen ûntwikkele.
Analyse foar Edwards Syndrom
Der binne non-invasive en invasive techniken foar it ûndersykjen fan biologyske materiaal. It twadde test fan testen wurdt beskôge as de meast betrouber en betrouwber, it helpt om Edwards syndroam te identifisearjen yn 'e fetus op' e iere stage fan ûntwikkeling. Net-invasive is de standert prenatal skreening fan it bloed fan 'e mem. Invasive diagnostyske metoaden binne:
- Chorionyske villusbiopsie. De stúdzje wurdt út 8 wiken útfierd. Om de analyse út te fieren, wurdt in stik fan 'e placenta-shell plukke, om't syn struktuer hast perfekt fynt mei it fetale tissue.
- Amniocentesis . Tidens it testen wurdt in echte samling fan amniotyske flieide nommen. Dizze proseduere bepaalt it syndroam fan Edwards fan 'e 14de wike fan' e ferstjoering.
- Cordocentesis. De analyse fereasket in lytse nabielkoarblêd fan 'e fetus, dus dizze metoade fan diagnoaze wurdt allinich brûkt op sprakegeande data, fanôf 20 wiken.
Risiko fan Edwards Syndrom yn Biochemistry
Prenatal skreauwen wurdt útfierd yn 'e earste trimester fan' e swangerskip. De takomstige mem moat bloed oanwize yn 'e 11de oant 13 desimber fan' e ferstjoering foar biogemyske analyze. Op grûn fan 'e útkomsten fan it bepalen fan it nivo fan chorionysk gonadotropine en plasmaprotein A wurdt it risiko fan it syndroam fan Edwards yn in fetus berekkene. As it heech is, wurdt de frou yn 'e passende groep brocht foar de folgjende poadium fan it ûndersyk (invasive).
Edwards syndroam - tekens troch ultrasound
Dizze soarte diagnoaze wurdt selden brûkt, benammen yn gefallen as de swierige frou net foarútsteld hat genetysk skreauwen. Edward's syndroam op ultrasound kin allinich yn lettere terminen identifisearre wurde, as de fetus hast folslein foarme is. Charakteristyk symptomen fan trisomy 18:
- yntrauterine misfoarmen fan it kardiovaskulêre en genitourinêre systeem;
- anomalies fan musculoskeletale struktueren;
- Pathology fan 'e bonken fan' e skel en sêfte tissue fan 'e holle.
- Indirekte tekens fan 'e sykte op ultrasound:
- bradycardia;
- ferfal yn 'e fetale ûntjouwing;
- ien arterij yn 'e nabile kord (der moat twa wêze);
- in hernia yn 'e abdominale kavity;
- Visual absinsje fan de bonken fan 'e noas.
Edwards Syndrom - behanneling
De behanneling fan 'e mutaasje wurdt ûndersocht om it symptomen te ferleegjen en it libben fan' e bern te fasilitearjen. Cure Edward's syndroom en soargje dat de folsleine ûntjouwing fan 'e bern net kin. Standert medyske aktiviteiten helpe:
- de passaazje fan iten bringe mei atresia fan 'e anus of yntestine;
- it organisearjen fan itenjen troch de probleem op 'e eftergrûn fan it ûntbrekken fan sûgjen en it swoljen fan refleksen;
- stabilisearje it funksjonearjen fan it kardiovaskulêre systeem;
- normalisearje de útstel fan urine.
Faak wurdt Edwards 'syndroam fan nijbûns ekstra nedich foar it brûken fan anti-inflammatory, antibacteriële, hormonale en oare potenske drugs. It is nedich foar tydlike yntinsive terapy fan alle oanbelangjende sykten, wêrtroch't it provokt:
- Wilms tumor ;
- konjunktivitis;
- pneumonia;
- otitis media;
- pulmonary hypertension;
- sinusitis;
- urine-genitalske ynfeksjes;
- frontitis;
- hege bloeddruk en oaren.
Edwards Syndrom - prognose
De measte embryos mei de beskreaune genetyske anomalysje stjerre yn 'e fersteuring fanwege ôfwaging troch it lichem fan in minder fetus. Nei de berte is it foarútsjen ek enttvang. As it syndroam fan Edwards diagnostearre wurdt, hoefolle sokke bern libje, sille wy yn persintaazjes beskôgje:
- 60% - net mear as 3 moannen;
- 7-10% - 1 jier;
- sawat 1% - oant 10 jier.
Yn útsûnderlike gefallen (partiel of mozayk trisomy 18) kinne ienheden de rit opkomme. Sels yn sokke sitewaasjes sil it syndroam fan John Edwards ferlern gean. Adult bern mei dizze patology bliuwe oligoferik foar ivich. It maksimum dat se leard wurde kinne:
- rop jo holle;
- smile;
- selsstannich dêr;
- in beheinde sirkel fan minsken te erkennen.