Yn 't regel is it mooglik te betiende cystyske fibrosis yn in jongere leeftyd, omdat it is karakterisearre troch in tige karakteristike symptomatology. Mar yn in mild of stadige ûntjouwing fan ien-type foarm ferskynt dizze sykte min. Dêrom is it wichtich om te witten, om ûndersiik te meitsjen fan oare soartgelikense krêsen direkt direkte systika fibrosis - de symptomen en syn eksterne tekeningen.
Soargen fan systika fibrosis - wat is it?
It fraai yn 'e frage is, earder, in patology. It ûntstiet út 'e mutaasje fan in gene dat yn' e lange earm fan 'e sânde kwomosome lokaal is. De probleemens fan siken wurde allinich as beide âlders drager binne fan 'e beskerme gene, en is 25%. Nettsjinsteande dizze omstannichheden beynfloedet de sykte fetrozyzje in genôch tal minsken, om't in kwomosom mei in mutaasje foar elke 20 bewenner fan 'e planeet is.
Cystyske fibrosis yn folwoeksenen - Symptomen
As bepaald is, ferwachtet de sykte himsels yn 'e bern, meast oant 2 jier, en allinich 10% fan pasjinten hawwe de earste symptomen yn adolesinsje en adulthood.
De wichtichste tekeningen fan systika fibrosis binne:
- lizze yn 'e ûntwikkeling fan it liif, wylst de geastlike feardichheden normaal of sels heger binne as gewoanlik;
- dikke fingers lâns de hiele lingte;
- polyps , protuberens yn 'e noas;
- chronische syktes fan 'e respiratoryske stelsel mei frequente weromkomst;
- respiratory insufficiency;
- hieltyd fergrutere bronchitis, sinusitis, sinusitis;
- pankreatitis;
- in sterke hoest, normaal by nacht, mei de frijwilligers of wifkende sputum;
- de stoarmen en dieren;
- chroniek cholecystitis;
- koartheid fan sykheljen , asthma oanfallen;
- sykten fan it genitourinaal systeem, ympotinsje.
De neamde symptomen fan systika fibrosis binne relatearre mei it feit dat it beskeadige gene it lichem net makket om in protte te meitsjen dy't ferantwurdlik is foar de gewoane rin fan it wetter-electrolyte-metabolisme yn 'e sellen fan ynterne organen. Dit liedt ta in tanimming fan de tichtens en viskositeit fan 'e fluids dy't troch de measte glêzen fan ynterne seekjes binne. Mucus stagnet, baktearjen multiplisyt yn har, en ûnferoarbere feroaringen fille yn 'e organen, benammen yn' e longen.
De yntestinaal foarm fan systika fibrosis is karakterisearre troch bloedearjen, stitchjen, ferbouwen en brekken. Dizze symptomen binne bemiddelber foar behanneling troch medisinen te genietsjen mei enzymen, mar lulmoniske manifestaasjes fan 'e sykte binne fierder te ferheegjen.
Cystyske fibrosis - Diagnose
Earst wurdt de oanwêzigens fan 'e measte karakteristike symptomen fan' e sykte kontrolearre - de viskositeit fan 'e geheim fan' e ynterne hoofdorganen, ferwidering fan chronike sykten fan it respiratoarium. Dêrnei is it nedich om de oanwêzichheid fan it mutearre gen út de âlders te fêstigjen en de gefallen fan morbiditeit yn 'e famylje te kontrolearjen.
De genoegste analyze foar cystyske fibrosis is DNA. Dizze test is de meast gefoelich, en it kin ek dien wurde yn 'e swierens troch it ûndersiikjen fan de amniotyske flieide. It oantal falske resultaten is net heech 3% en makket jo te ferdiskjen sûnder ekstra maatregels.
It bepalen fan it bedrach fan fatty acids en chymotrypsin yn 'e stoel fan' e pasjint is ek in manier om de sykte te diagnostearjen. Normative indices fan chymotrypsin wurde yn elk laboratoarper yndividueel ûntwikkele. De bedekking fan sûrden dy't opkomt op fertrouwen fan systika fibrosis is mear as 20-25 mmol per dei.
In switstest foar cystyske fibrosis mei pilocarpine is in stúdzje fan 'e konsintraasje fan chloriden yn in flesse dy't se troch poaren siket. De test moat op syn minst trije kear hifke wurde om in krekte diagnostyk te fêstigjen.