Wat is Trisomy 13?
It Patau-syndroom is in seldsumer sykte as Down syndroom en Edwards syndroam . It liket sawat 1 tiid foar 6000 - 14000 swierens. Mar, nei alle gedachten, is ien fan 'e trije meast foarkommende geneologysken. It syndroom wurdt op ferskate wizen foarme:
- As gefolch fan 'e foarmjouwing fan in ekstra kwomosom yn it pear - ienfâldige trisomy;
- Troch mutaasje, as gefolch fan ûnfoldige selskippen of hereditêre predisposysje - Robertson's oersetting.
Ek is it folslein (yn alle sellen), mosaike type (yn guon) en foar in part (de oanwêzigens fan ekstra parten fan chromosomen).
Hoe kinne trisomy 13 identifisearje?
Om in abnormale bedrach fan kwomosomen yn 'e fetus te bepalen, is in tige komplekse stúdzje nedich - amniocentes , wêrby't in lyts amniotyske floeide foar de stúdzje nommen wurdt. Dizze proseduere kinne spontaan mislearre. Dêrom bepale de risiko fan 'e oanwêzichheid fan trisomy 13 yn' e fetus, in wiidweidige skiedingstest wurdt jûn. It bestiet út it útfieren fan ultraschall en bloedôfbylding fan 'e adel, om syn biogemyske gearstalling te bepalen.
Identifikaasje fan risiko's fan trisomy 13
Nei it jaan fan bloed op 12-13 wiken en ultrasound kriget de takomst mem in resultaat, wêrby't de basis- en yndividuele risiko 's dúdlik definiearre wurde. As it twadde oantal fan 'e earste trisomy 13 (dat is de norm) is minder dan de twadde, dan is it risiko leech (bygelyks: de basis ien is 1: 5000, en it yndividu is 1: 7891). As op it tsjinoerstelde, dan is in oerlis mei in genetyske ferplicht nedich.
Symptomen fan trisomy 13 yn bern
- de ferkearde struktuer fan it gesicht: de eagen binne te ticht, de slopjende foarholle, de spits op 'e boppekaak (sawol de lip en de himel), de ferfoarming fan' e earen en noas;
- de oanwêzigens fan ekstra fingers en oare anomalies op 'e limb;
- Defekten fan ynterne organen: hert, nier, panko's ensfh.
Meastentiids wurdt sa'n swangerskip begelaat troch polyhydramnios en in lyts gewicht fan 'e fetus. Bern mei dizze sykte stjerre mear yn 'e earste wiken nei de bern.