De reade kleur fan bloed, lykas syn fermogen om sauerstof te befoarderjen, binne bedoeld foar it oanwêzigens fan heme. Op 'e omke is dizze biogemyske ferbûn boud troch enzyme, de produksje dêr't porphyrine nedich is. Wannear't dizze substansjes fennig binne, ûntwikkelet porphyria, as regel, ferbean wurdt de oarsaak.
Genetyske en porfyr
De wichtichste faktor foar it foarstellen fan de sykte is de oanwêzichheid fan antytransporters HLA B7 en HLA A3 yn it bloed. Se provasse in unike produksje fan enzymen dy't heme foarmje, en ek in ferwûning fan 'e oksidaasje fan lipide-ferbiningen.
Neist genetika, irreversibele hepatitis B, C en A (yn sterke foarm) mei degradaasje fan it lever parenchyma, bonekrankeskerk binne wichtich.
Symptomen fan porfyr
De needsaaklike enzyme-kombinaasjes foarmje yn 'e levere en knochenmark. Dêrtroch ferskine teken fan porphyria ôfhinklik fan it beynfloede orgaan, en ek in ferskaat oan patology.
It hepatike type hat de folgjende subgruppen en karakteristike klinyske manifestaasjes:
- Hereditary. It meast útsprutsen symptoom is yntinsyf pine yn 'e epigastrike regio. Dêrnjonken binne der tachycardia, mild geastlike symptomen, hypertension .
- Acute intermittent. De kursus is wat ferlykber mei de hereditêre foarm, mar it beynfloedet it sintraal en peripheral nervous systeem. Dit wurdt begelaat troch halluzinsjes, epileptyske krêftingen, delirium en paralysis fan 'e glêde muszels fan' e bronchi, de longen.
- Chester. Hy krige syn namme troch geografyske lizzing (meast sike minsken fan 'e stêd Chester yn Ingelân) en genealogyske relaasje. Fergelykber mei de eardere foarm fan porphyria, mar it hat mear swierige symptomen, somtiden is it fraai mei nierfermogen.
- Coproprotoporphyria. It kombinearret de klinyske manifestaasjes fan 'e trije opjûne soarten fan' e sykte, karakteristyk foar de ynwenners fan Súd-Afrika. De sykte wurdt begelaat troch eruptions op it oerflak fan 'e epidermis.
- Urokopproporfiriya. It wurdt faak diagnostearre as hûdporaïria - de symptomen binne útdrukt as in ferslaving fan pigmentaasje en de formaasje fan lytse bulten yn 't gebiet fan hannen en gesicht. It faak befettet bewenners fan Ruslân en de lannen fan 'e eardere CIS.
As de synteze fan porphyrinen yn 'e knochenmark fersteuret, ûntwikkelje dizze soarten fan sykte:
- Erythropoetyske uroporfyzje. De meast gefaarlike soarte fan sykte, om't it selden jo joelje om te libjen. It is karakterisearre troch skea oan 'e hûd (mei non-healing fan ulcerous erosions), tosken, sensibiliteit foar sinnestrieling en progression - troch ynfeksje fan bloed.
- Erythropoetyske coproporfyzje. It wichtichste symptoom is in sterke sensibiliteit foar ultraviolet, wêrtroch swelling, jûk en hyperemia fan 'e epidermis feroarsaakje. Nei in lange termyn opsletten is der ek it tafal fan fesikelen, hemorrhagyske ûngelok, ulcers op 'e hûd en nars.
- Erythropoetyske protoporfyzje. Oanpaske krekt troch deselde klinyk as it eardere type fan patology, wurdt it diagnostearre troch in bloedtest (de konsintraasje fan protoporphine ferheget yn erythrozyten).
Behanneljen fan porfysyske sykte
Oant no ta binne der gjin effektive metoaden foar behannelingen fan de sykte. Symptatyske behanneling giet it brûken fan
- ferlytsje bloeddruk;
- splenectomy;
- plasmapheres ;
- it nimmen fan anty-inflammatoare en analgesyske medisinen;
- permaninte beskerming tsjin ultraviolet straffen;
- Periodyske ynstallaasje fan druppels mei glukoaze oplossing, de ynfiering fan riboxin, adenosine monophosphat, delagila.