Genetische analyze is stadichoan in populêr stúdzje. Mei help fan dit soarte fan laboratoarium ûndersiikken kinne dokters net allinich it mêd fan ferieniging, mar ek de predisposysje foar in bepaalde sykte fêstigje. Litte wy yn 't detail de analyze fine, sille wy fertelle oer har soarten en funksjes fan it útfieren.
Methods foar genetyske analyze
Genetyske ûndersyk - in grut tal laboratoariumstúdzjes, eksperiminten, observaasjes en berekkeningen. It wichtichste doel fan soksoarte maatregels is om hereditêre tekeningen te bepalen, te studearjen fan de eigenskippen fan individuele genen. Ofhinklik fan it doel fan dizze of dy analyze binne de folgjende soarten ûndersyk ûnderskiede yn medyske genetyske:
- analyse fan DNA-struktuer;
- chromosome-analyze;
- genetyske kompatibiliteit analyze;
- ûndersyk nei de predisposysje foar sykten.
DNA-analyze
It útfieren fan sa'n ûndersyk as DNA-analyse foar paternity helps to establish the biological parent of the child with a large percentage. Foar syn gedrach wurdt it materiaal nommen fan 'e mem, de poppe en de swarte heit. As doel fan ûndersiikjen kin spekulaasje, bloed dwaen. Faak wurdt faak in buccal skrappen útfierd (it opnimmen fan it materiaal fan 'e ynderlike oerflak fan' e wang).
Mei help fan in spesjale apparaat, as genetika analyse útfierd wurdt, binne bepaalde fragminten yn in DNA-molecule dy't genetyske ynformaasje lokai drage. Under in mearfâldige ferheging evaluearret de laboratoarm op ien kear 3 problemen. Yn it earstoan wurdt it genetyske materiaal dat it bern oernaam fan syn mem is útdield, dan wurde de oerbliuwende plots fergelike mei dy yn 'e echte foarbyld fan' e swiere heit. Rjochtlik genetysk analyze wurdt útfierd foar paternity.
Chromosomale analyze
Analyse fan chromosomale patodyk helpt om de oanwêzichheid fan mooglike syktes yn in ûnbedoarne poppe te fêstigjen. Om dit te dwaan, brûkme dokters prenatal skreening. It befettet bloedôfbylding foar ûndersyk en ultrasound. De ynterpretaasje fan 'e resultaten wurdt útfierd troch de dokter. Tagelyk is in definitive diagnostyk net makke op basis fan ien screening. Unjildige resultaten binne in yndikaasje foar fierdere ûndersiken. De ferskil tusken de wearden fan 'e normen kin in teken wêze fan' e oanwêzichheid fan sokke chromosomale abnormaliteits as:
- Syndroom ;
- trisomy 13 en 18 chromosomen;
- Turner syndroom;
- Klinefelter syn syndroam.
Genetyske toetsen yn 'e swangerskip
Analyse foar genetyske kompatibiliteit beheine de mooglikheid om in bern fan in bepaalde partner te begripen. Yn 'e praktyk docht it faak út dat in protte trouwe pasjinten gjin bern hawwe kinne lang. By de referinsje nei dokters, ûnder ferplichte ûndersiken - de analyze oer genetyske kompatibiliteit. It wurdt útfierd yn 'e betingsten fan grutte kliniken en yn famyljebedriuwten.
De sellen fan it minsklik lichem hawwe op har oerflak in spesifyk proton HLA - minsklike leukozyten antigen. It wie mooglik om mear as 800 soarten fan dit eau te fêstigjen. De funksje yn it lichem is de tydlike erkenning fan 'e firussen, patroanen. As in aliasstruktuer fûn wurdt, stjoere se in sinjaal nei it ymmúnsysteem, wêrby't produksje fan immunoglobulins begjint. As it systeem definyt is, komt dy reaksje ek op 'e embryo dy't foarmen, dy't liedt ta spontane abort.
Om de ûntwikkeling fan dizze situaasje útslútsel te meitsjen, soargje dissen dokters de genetyske analyze foar kompatibiliteit. As it útfierd wurdt, wurde proefinstrukturen fan partners evaluearre, har ferieniging wurdt fergelike. It is it wurdich te wizen dat ynkompatibiliteit net in feilichheid is foar it swierwêzen. Nei konception wurdt in frou yn kontrôle brocht, útfier fan profylaksis fan ûnderbrekking fan 'e gestaasje, as se swier is yn it sikehûs.
Genetyske analyze yn 'e swierwêzen
Sokke ûndersiken lykas in genetyske analyze fan 'e fetus makket it mooglik om chromosomale pädagogiken te finen yn' e iere stage fan in ûntjouwing fan 'e bern yn' e memmeskommisje. Soksoarte ûndersiken wurde faak wol skreau neamd. De komposysje befettet net allinich in analyze fan it genetyske materiaal fan 'e poppe, mar ek in ûndersyk nei it takomstige bern mei help fan ultrasound. Dêrmei kinne dokters kinne fusueren identifisearje dy't net yn kompatibele binne mei it libben, de liken. Itselde ûndersyk docht om genetyske abnormaliteiten te ferwiderjen, helpt om de kâns te meitsjen fan ûntwikkeling, troch te bepalen fan 'e konsintraasje yn it bloed fan kombinaasjes lykas:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Faak binne sokke toetsekundigen gebrûkers, as markers - as har wearden net de fêststelde normen foldwaan, skriuwt dokters in fierdere ûndersyk. Sels wurde invasive metoaden brûkt. Har gebrûk is ferbûn mei in risiko fan komplikaasjes fan swangerskip. Hjirmei wurdt de ôfspraak yn seldsume gefallen útfierd. Dizze soarten analyzes binne ûnder oaren:
- biopsie fan 'e koarigens - analyze fan de tissue-dieltsjes fan' e bûtenkant fan 'e embryon;
- bloedôfbylding fan 'e nabielkord;
- Analyse fan amniotyske flieide.
Genetyske analyze foar saaklikens foar sykten
In analyze fan genetyske syktes helpt te evaluearjen mei in hege gradens fan de rjochting de risiko's fan ûntwikkeling fan in patology yn in berne bern. It materiaal is opnommen yn in sikehûs, op 'e 4e dei, as it poppe op' e tiid ferskynt, en in wike letter yn frjemde bisten. Bloene sampling wurdt út 'e holle útfierd. In soad fan har drippen wurde fuortendaliks tapast oan in spesjale test strip, en stjoerde dan nei it laboratoarium. Yn dizze genetyske analyze sjogge de dokters in tendins foar soksoarte pathologyen as (genetyske folsleine analyze):
- Cystyske fibrosis. In sykte fan in erflik natuer, wêrby't it wurk fan 'e respirator- en digestipsysteem ûnderbrutsen wurdt.
- Phenylketonuria. Mei sa'n sykte binne de struktuer fan it hynder feroarsaak - neurologyske ûngelok ûntwikkelje, geastlike retardaasje wurdt foarme.
- Kongenital hypothyroidisme. De sykte ûntwikkelt fanwege in ynboarne definysje fan skeweldhormone. Dit proses beheart de fysike en geastlike ûntjouwing fan 'e poppe. Hormonaasje is de iennige manier om it te behanneljen.
- Galactosemia. Ferfal fan it funksjonearjen fan ynterne organen (lever, nervosysteem). It bern is twongen om in molkfreier dreech te bewarjen, spesjale therapy.
- Adrenogenital syndroam. Ferwurden mei ferheegene synteze fan androgen.
Genetyske analyze fan onkology
Yn 'e rin fan in protte stúdzjes fan' e natuer fan it onkologyske proses, koe wittenskippers de relaasje fan 'e sykte mei de hereditêre faktor fêststelle. Der is in saneamde genetyske predisposysje foar onkologyske sykten - de oanwêzigens yn 'e siel fan foarâlden dy't suksesfol binne foar beheiningen, fergruttet de risiko fan ûntwikkeling fan onkology yn neiteam. Bygelyks genetisyten hawwe bepaald dat BRCA1 en BRCA2-genen ferantwurdlik binne foar de ûntwikkeling fan boarstkanker yn 50% fan gefallen. Genetyske predisposysje foar kanker wurdt feroarsake troch in mutaasje fan dizze genen.
Genetyske analyze foar obesity
Foar meardere desennia's hawwe nutrissisten in protte stúdzjes fûn, besykje de oarsaak fan geweldich gewicht te fêstigjen. As gefolch dêrfan waard fûn dat der, neist de minneutrition, in unbalkenere dieet, is der ek in genetyske predisposysje foar obesity. Dus fanôf frjemd, is it mooglik om de relaasje tusken de lichemint fan 'e lichem en de predisposysje nei de gewichtswinning te spoaren. De peak is op 'e tiid fan hormonale wizigingen yn it lichem - de perioade fan puberty, swangerskip en boarstfieding, menopoas.
Under de genes ferantwurding foar gewichtsfergrutting wurde genetyske neamd neamd:
- FTO - ferantwurdlik foar gewicht;
- HMGI-C - aktivearret it groei fan fet-sellen;
- NRXN3 - beynfloedet de formaasje fan in gefoel fan sêding;
- FIT1 en FIT2 - stimulearje de formaasje fan adipocyten - de sellen dêr't de fetgewebe foarme is.
By it beoardieljen fan de betingst fan organen en systemen, om de predisposysje te bepalen foar obesity, wurdt in genetyske analyze fan it bloed dien om de konsintraasje fan soksoarte substanzen te bepalen as:
- leptin - regulearret metabolike prosessen yn it lichem, ferheegjen enerzjybesparring;
- T4 fergees, TSH - thyroïde hormonen;
- glykaat hemoglobine, glukose - karakterisearje de steat fan karboghydraat metabolisme.
Untfang foar genetyske thrombophilia
Ferhege propensens om bloedklots te foarmjen, thrombi, wurdt bepaald op it nivo fan ferhearliking. Genetyske predisposysje foar thrombophilia wurdt oanjûn as in mutaasje yn 't gene komt, dy't ferantwurdlik is foar de bloedklottingfaktor - F5. Dit liedt ta in tanimming fan it taryf fan trombine-formaasje, dy't de prosessen fan bloedklotting ferbettert. De mutaasje yn it prothrombin-gen (F2) fergruttet de synthesis fan dizze faktor yn it koagulationssysteem. Yn 'e oanwêzich fan sokke mutaasjes ferheget de risiko fan trombosius ferskate kearen.
Genetysk ûndersyk foar laktaseinsuffens
Laktose-yntolerânsje is in ferwûning, dy't it lichem ûnmachtiget om molke-sûker op te nimmen, troch in fermindering fan de intestinalsynthese fan 'e enzyme laktase. Faak, om de sykte te fêstjen en in predisipaasje dêrfan wurdt in genetyske analyze dien om de genen C / T-13910 en C / T-22018 te bepalen. Se binne direkteur ferantwurdlik foar de lege synthesens fan enzymen. Evaluaasje fan har struktuer helpt by it opstellen fan 'e mooglike ûntwikkeling fan beheiningen yn neiteam, drager fan dizze genen. De dekodearring fan 'e genetyske analyze wurdt útfierd troch spesjalisten.
Genetysk ûndersyk foar Gilbert's syndroam
Gilbert syndroam - kronenitalske hepatike patology, dy't ferwize nei genôch ûnrjochtingen. Faak trout in famyljerelijk, giet út âlden nei bern. It wurdt begelaat troch in ferheging fan it nivo fan bilirubin. De reden leit yn 'e gefolgen fan de synthesis fan it enzyme glucuronyltransferase yn' e leverzellen en nimt diel oan by de ferbining fan frije bilirubin. In genetysk bloedtest helpt om patology te fêstigjen troch it evaluearjen fan it UGT1-gen en syn kopy.
Genetyske predisposysje oan alkoholisme
De dokters dy't it probleem ûndersykje, binne lange stúdzjes útfierd, besykje in ferbining te meitsjen tusken trekken foar alkohol en genetyk. In genetyske predisposysje lykwols foar sa'n sykte is net fêstlein. Der binne in soad hypotheses, mar se hawwe gjin konkrete befestiging. Doakels sels sprekke faak oer de sykte as krêftige sykte, in gefolch fan in ûnôfhinklike kar. Dit is befêstige troch suksesfol suksesfolle minsken, wêrfan't de âlders fan alkoholisme lijden.
Genetysk paspoart
Ferheegjend yn soarchklinyklikens ûnder de oanbiede tsjinsten kinne sjoen wurde yn 'e list, lykas in folsleine genetyske sûnenspasspunt. It giet om in folsleine genetyske analyze fan it lichem, dy't besiket in predisipaasje op te stellen foar in bepaalde groep sykte. Dêrnjonken helpt de evaluaasje fan 'e hotelgenes de oanstriid foar in beskate soarte fan aktiviteit te identifisearjen, om ferburgen talinten te fêstigjen.