Neonatal screening

Al yn 'e earste dagen fan it libben wachtet in nijberne poppe op in ferplicht ûndersyk - neonatale skreau fan hereditêre sykte of "heel test". Dizze metoade fan ûndersyk liedt ús op 'e ierste poadium ferskate serieuze sykte te identifisearjen dy't langer gjin eksterne symptomen iepenje. Yntusken kinne dizze sykte de kwaliteit fan it libben fan 'e bern yn' e takomst signifikant ferstevje en direkteur dwaan.

Hoe wurdt de "queen test" útfierd?

Foar neonatale skreau, nimt de poppe it bloed fan 'e hoek foar 3-4 dagen fan it libben, yn preterm babys wurdt de analyze 7-14 dagen nei berte 3 oeren dien nei it fytsjen.

Sampling fan bloaze problemen wurdt útfierd troch in spesjale testfoarmformulier. Op de foarm binne de sykten, dy't analysearre binne, yn 'e foarm fan lytse sirkels markearre.

Hokker sykte kinne ûndersiken fan nijbûnen ûntdekke?

By neonatale skreau fan nije berneboeken, moat de oanwêzigens fan op syn minst 5 oansprekkende sykte kontrolearre wurde. Yn guon gefallen kin har nûmer folle grutter wêze. Hjir binne de wichtichste sykte dy't de "heeltest" sjen kinne:

  1. Adrenogenital syndroam, of oansjenige dysfunksjonaasje fan 'e adrenale kortex. Dy serieuze sykte kin foar in hiele lange tiid net op ien of oare manier sjen, lykwols, by de puberty, de ûntwikkeling fan 'e adolesinten fan' e genitalte organen is ferneatige. By it ûntbrekken fan behanneling kin ACS ek liede ta ferlies fan sâlt troch de nieren, yn swiere gefallen dy kondysje liedt ta dea.
  2. Galactosemia is it gebrek of ûntbrekken yn it lichem fan enzymen dy't nedich binne foar it ferwurkjen fan galactose yn glukose. It bern is in libbensdiel foar te sjen dat it molke en alle suvelprodukten mei galactose folslein útslút.
  3. Kongenital hypothyroidisme is in serieuze sykte fan 'e skroefdraaier. Mei him produsearret de bern genôch skyrolhormons, dy't, op 'e oare helte, liedt ta in ferfal yn' e ûntwikkeling fan de measte systemen en organen. Sûnder behanneling liedt dizze betingst foar ynvaliditeit en mentale retardaasje.
  4. Cystyske fibrosis is in betingst foar karakterisearre troch in oerfloed fan immunreaktive trypsin yn it bloed. Dizze sykte kin liede ta serieuze ûnrêstingen fan 'e digestive- en respiratoresystemen, lykas yndronike draaien.
  5. Yn phenylketonuria falt it lichem in anzym dat ferantwurdlik is foar it spuitjen fan it amino-sulphanylalanine. Mei de tafallige accumulation fan dizze substansje yn it bloed fan 'e bern, wurde alle ynterne organen beynfloede, it mentale retardering ûntwikkelet, it harsels stjert.

Sokke bern binne foar it libben ferbean om alle produkten mei protte te krijen, lykas fleis, fisk, molke, ensfh .; Foar har nut wurde spesjale therapeutyske produkten makke sûnder phenylalanine.

De resultaten fan neonatale skreau, yn it ûntbrekken fan ôfwikingen yn har, wurde net rapportearre oan de âlders fan 'e poppe. As gefolch fan ûntdekking fan elke sykte wurdt in werhellende test fuortendaliks útfierd, wat makket it mooglik om de mooglikheid fan flater út te sluten. By it befestigjen fan de diagnoaze moatte maatregels daliks besocht wurde, om't al dizze sykten serieus serieus binne, en har behanneling moat sa frucht mooglik wêze moatte.