Somtiden binne alle ljochte plannen en hoopje dat jonge âlders oerlitte kinne yn ien beweging. Bygelyks, in skriklike diagnostyk is phenylketonuria.
Causes of phenylketonuria yn bern
Phenylketonuria is in genetyske sykte, de essinsje dêr't de ferliezen fan 'e amino-sûrmetabolisme binne, nammentlik it ûntbrekken fan it enzyme-phenylalaninehydroxylase, dy't ferantwurdlik is foar it útwikseljen fan phenylalanine, it fiedsel fûn yn' e measte fiedings dy't tradisjoneel konsintrearre yn iten. Net splitprotein is in serieuze gefaar foar it minskebern en nervosystem.
De sykte is net sa seldsum - yn 1 fan 7000 gefallen. Spitigernôch kin in bern mei dizze sykte yn perfekte sûne âlders ferskine, foarsafier't se beide drager binne fan 'e latinte, "sliepende" gene fan phenylketonuria.
Signs of phenylketonuria
It gefaar fan 'e sykte is dat it ûnmooglik is om te erkennen yn' e perioade fan nijboarne sûnder spesjale toetsen. En de earste tekens kinne allinich yn 2-6 moannen ferskine:
- lethargy;
- diarree, vomiting;
- minder tongefoel;
- feroaringen yn 'e hûd;
- mental retardaasje.
As de sykte net yn 'e tiid iepenlitst en net behanneling begjint, kin psychyske retardaasje in hege mjitte berikke.
Phenylketonuria: Screening
Foar in tiidlik ferwizing fan 'e sykte wurdt massa neonatale skreau brûkt - in stúdzje fan it bloed fan in nijboarne om fenylalanine te befetsjen. As de yndikators opheve wurde, wurdt it bern nei in genetysk stjoerd om de diagnoaze te ferklearjen.
Phenylketonuria: behanneling
It wichtichste ding yn 'e therapy fan dizze ferskriklike sykte is in goede fiedingsnivo mei phenylketonuria. De essinsje fan it dieet yn 'e útsluting fan produkten dy't phenylalanine hawwe, dat is alle fiedingsnivo's fan dier. Defikat fan eauwen wurdt folle mei spesjale amino acid mixtures.
Mei leeftiid sloech de sensibiliteit fan it nervensysteem nei it ûntspannen proteïn en praktysk alle pasjinten mei phenylketonuria nei 12-14 jier leeftiid nei in gewoane jild.