Selden genetyske sykte - it konsept is tige bedoeld, om't De sykte kin praktysk net yn elke regio komme, en op in oare gebiet fan 'e wrâld makket systematysk in grut diel fan' e befolking.
Diagnoaze fan genetyske sykten
Hereditekte sykten binne net fan 'e earste dei fan it libben ûntstien, se kinne inkeld mar nei in pear jier útsjoch. Dêrom is it wichtich om yn technyske analyze fan genetyske syndeskippen fan in persoan te meitsjen, de realisaasje dêr't mooglik is by de planning fan swangens en by de fetale ûntjouwing. Der binne ferskate diagnostyske metoaden:
- Biochemysk. It ferlies de oanwêzichheid fan in groep sykte dy't yn ferbân mei hereditêre metabolike struorren binne. Dizze metoade befettet analyze fan peripheriaal bloed foar genetyske sykten, en ek in kwalitative en kwantitative stúdzje fan oare lichemsfluids.
- Cytogenetic. It tsjinnet om sykten te identifisearjen dy't ûntsteane troch ferskillen yn 'e organisaasje fan chromosomen fan' e sel.
- Molecular-cytogenetic. It is in perfektere metoade yn ferliking mei de eardere en lit sels de minste feroarings yn 'e struktuer en arranzjeminten fan chromosomees te diagnostisearjen.
- Syndromologysk . De symptomatology fan genetyske sykten is faak oerien mei de tekeningen fan oare, non-pathologyske sykten. De essinsje fan dizze metoade fan diagnoaze is om ûnderskied te meitsjen fan in hiele searje symptomen dy't de syndroom oanbelangje fan erflike sykte. Dit is dien mei help fan spesjale komputerprogramma's en soarchfâldich ûndersyk troch in genetist.
- Molecular-genetysk. De meast moderne en betroubere metoade. Liedt jo de minsk DNA en RNA ûndersykje, sjogge sels minder feroaringen, ûnder oaren yn 'e gefolch fan nukleotides. It wurdt brûkt om monogne sykte en mutaasjes te diagnostisearjen.
- Ultrasound-eksamen:
- pelvyske organen - om de rekrektyfsysteemskrêften yn froulju te bepalen, de oarsaken fan ûnfruchtbere;
- Fetalûntwikkeling - foar de diagnoaze fan oergeunstige misferstannen en de oanwêzigens fan beskate chromosomale sykte.
Behannel fan genetyske sykten
De behanneling wurdt útfierd mei trije metoaden:
- Symptomatyk. It eliminearret de oarsaak fan 'e sykte net, mar remt pynlike symptomen en foarkomt de fierdere progression fan' e sykte.
- Aetiologysk. It direkte ynfloed fan 'e oarsaak fan' e sykte mei help fan metoaden fan 'e genôchkorreksje.
- Pathogenetic. It wurdt brûkt om de fysiologyske en biogemyske prosessen yn it lichem te feroarjen.
Typen fan genetyske sykten
Genetyske ierdske krêden binne ferdield yn trije groepen:
- Chromosomale ôfwikingen.
- Mooglike sykten.
- Polygenyske sykten.
It moat bepaald wurde dat congenitale sykten net ta erflike sykte binne. se, meast foarkom, ûntsteane út meganyske skea oan 'e fetus of ynfeksjeel lises.
List fan genetyske sykten
De meast foarkommende hereditekte sykten:
- hemophilia;
- kleurblindens;
- Syndroom;
- cystyske fibrosis;
- spina bifida;
- Canavans sykte;
- leukodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Angelmann syn syndroam;
- Thea-Sachs sykte;
- Charcot-Marie syn sykte;
- Joubert syn syndroam;
- Prader-Willi syndroam;
- Turner syndroom;
- Klinefelter syn syndroam;
- phenylketonuria.
De meast seldsume genetyske sykten:
- misconception fan Capgrass;
- syndroom fan in libbene lea;
- lata;
- Lyts-Levin-syndroam;
- progeria;
- elefant sykte;
- skerpe refleksje;
- mikropsy;
- cicero;
- Stendhal syn syndroam;
- syndroom fan in eksplodearjende holle;
- Roben syn syndroam.
Selektearre genetyske hûdkriken:
- porphyria;
- de line fan Blashko;
- blau hûdsyndroom;
- hypertrichosis;
- Günther's sykte.