Koartsein yn ús lân waard it ferplicht om in enkête te dwaan foar genetyske syktes en audiologysk skreauwen fan in nijbou. Dizze aktiviteiten binne rjochte op it opnimmen fan tiid en behanneling fan 'e meast serieuze sykte.
Wat is neonatale skreau foar nije berneboeken?
Screening fan nije berneboeken is in massa programma om hereditekte sykten te identifisearjen. Mei oare wurden: dit is in test foar alle babys sûnder útsûndering foar it oanwêzjen fan spoaren fan beskate genetyske sykte yn it bloed. In protte genetyske abnormaliteiten fan newborns kinne ek fêststeld wurde yn 'e swierwêzensynstallaasje. Net allegear. Om in breedere oanbod fan sykten te identifisearjen, wurde ekstra stúdzjes útfierd.
Neonatale skreau fan nije berneboeken wurdt útfierd yn 'e earste dagen fan it libben fan' e poppe, as hy noch yn it sikehûs is. Om dit te dwaan, nimt de bern it bloed fan 'e heel en leart in laboratoarium. De resultaten fan screening newborns binne klear yn 10 dagen. Sokke eardere ûndersyk is ferbûn mei it feit dat de earder de sykte offisjeel is, de mear kânsen binne der foar it opnimmen fan 'e bern. En de measte fan 'e sykte dy't se studearre, kinne ferskate moannen gjin eksterne manifestaasjes hawwe en sels jierren fan it libben.
Screening fan nije berneboeken befettet eksamintaasjes foar de folgjende hereditekte sykten:
Phenylketonuria is in sykte dy't bestiet út 'e ôfwêzigens of fermindering fan' e aktiviteit fan in enzyme dat it amino-siden phenylalanine past. Gefaar fan dizze sykte is de akkumulaasje fan phenylalanine yn it bloed, dat op it lêst kin nei neurologyske besprekken liede, hynder-skea, mentale retardaasje.
Cystyske fibrosis - in sykte dy't begelaat wurdt troch disruption fan 'e digestive- en respiratoriesystemen, en ek in ferlinging fan' e groei fan it bern.
Kongenital hypothyroidisme is in sykte fan 'e skroefdraaier, dy't himsels yn' e oardering fan 'e hormoanenproduksje ferskynt, dy't liedt ta in disruption fan fysike en geastlike ûntjouwing. Dizze sykte hieltyd mear foarkomt op famkes as jonges.
Adrenogenital syndroam - in set fan ferskillende syktes dy't ferbân hâlden binne mei disruption fan 'e adrenal kortex. Hja beynfloedzje it metabolisme en wurk fan alle organen fan 'e minsklike lichem. Dizze stoarmingen ynfloed op it seksueel, kardiovaskulêr systeem en de nieren. As jo de tiid behanneling net begjinne, dan kin dizze sykte nei de dea liede.
Galaktosemia is in sykte dy't bestiet út in ûntbrekken fan enzymen foar it ferwurkjen fan galactose. Accumulating in het lichaam betekent dit enzyme de lever, nervous systeem, fysike ûntwikkeling en harksitting.
As wy sjogge, binne alle ûndersochte sykten tige serieus. En as jo in screeningstest foar nije berneboeken yn 't tiid en net behanneling begjinne, kinne de gefolgen mear as serieus wêze.
Op grûn fan de resultaten fan it screening foar in nijberne, kin ultraspond foarskreaun wurde, en oare nedige testen om in krekte en definitive diagnostyk te fêstigjen.
Wat is audiologysk skreau foar nije berneboeken?
Audiosyske skreening fan nije berneboeken is de saneamde fredes hertetest. No mear as 90% fan bern wurde audiologysk getten yn it matrenske sikehûs, wylst de rest wurde stjoerd om de harksitting yn 'e klinyk te kontrolearjen.
En, as allinich bern fan risiko's eksportearre wienen oan audiologysk skreau, no is it ferplicht foar alle nije berneboeken. Soks in massaalseksje is ferbûn mei hege effisjinsje fan harsing restauraasje as it probleem op 'e tiid te finen is. Dêrnjonken wurdt prostetik mei heardhierders faak brûkt yn 'e earste moanne fan' e libben, en de tiid wurdt ek de diagnoaze nedich.