Wat is de oarsaak fan it syndroam fan Rett?
Op dit stuit is der in protte bewiis dat de ferlies in genetyske oarsprong hat. Pathology wurdt hast altyd allinich yn famkes fûn. It uterlik fan it syndroam fan Rett yn jonges is in útsûndering en wurdt selden opnommen.
It meganisme fan 'e ûntwikkeling fan' e stokering is direkte ferbân mei de mutaasje yn it genom fan 'e baby's apparaat, yn it bysûnder, mei it brek fan' e x-kwomosom. As gefolch dêrfan is der in morfoatyske feroaring yn 'e ûntwikkeling fan it harsens, dat syn groei hielendal stoppe troch it jier 4 fan it berne-libben.
Wat binne de wichtichste symptomen dy't de oanwêzigens fan Rett syndroam by bern oanjaan?
Yn 'e earste moannen sjocht de poppe yn' e earste moannen hielendal sûn en sjocht net ôf fan syn kollega's: lichemgewicht, hout omfang folslein foldien mei de fêststelde normen. Dêrom is gjin fertochte fan dokters yn petear fan har ûntwikkeling net ûntstien.
It iennichste dat kin wurde yn famkes foar famkes foar seis moanne is de manifestaasje fan atony (lethargy fan 'e spieren), dy't ek karakterisearret troch:
- ferleging fan lichemtemperatuer;
- swietjen fan foetten en palmen;
- pallor fan 'e hûd.
Al tichterby de 5e moanne fan 'e libben begjint symptoaten fan in ferheging yn' e ûntwikkeling fan motorbewegingen, ûnder oaren op 'e rêch draaie en kriepe. Yn 'e takomst wurde swierrichheden fûn yn' e transysje fan 'e horizontale posysje fan it lichem oan' e fertikale, en it is ek swier foar berntsjes op 'e skonken te stean.
Under de direkte symptomen fan dizze disorder kinne wy ûnderskiede:
- disparaasje fan groei's;
- ûnproportionele grutten fan 'e earm en foetten nei it lichem, lytse holle;
- spraakûntwikkeling;
- ûnbidige knibbelklokken wannear't;
- feroardering fan posysje;
- it uterlik fan oanfallen;
- ferlinging fan psycho-motorûntwikkeling.
Selektear is it nedich te sizzen dat de genetyske sykte Rett syndroam yn 'e hertisearre steat (as de sykte fuort giet) wurdt altyd begelaat troch in feroardering fan it respiraasjeproses. Sokke bern kinne fêststeld wurde:
- apnea (hommelse, hommelse stop fan atmen);
- aerophagia (ynfieding fan loft, dat liedt ta in frequentele oplossing);
- Hyperventilaasje (supersaturation fan 'e longen mei soerstof as gefolch fan in flugge en flinke aai).
Ek ûnder de ljochte, spesjaal foar de memmen fan 'e symptomen, kinne jo fêste, repetitive bewegingen identifisearje. Yn dit gefal binne de meastentiids bekende manipulaasjes mei hannen: it bern liket te lûken of te reekjen op it oerflak fan it lichem as as mei in smoarch. Sokke bern biede faak bellen, dy't begelaat wurdt troch ferhege saliaasje.
Wat binne de stappen fan 'e disorder?
Nei't jo de skaaimerken fan diskriminaasje fan it Rettsyndroom beskôge, litte wy prate oer hokker stapten fan 'e ûntwikkeling fan patology binne meast allocearre:
- De earste faze - primêre tekenings ferskine yn it ynterval fan 4 moannen -1,5-2 jier. Charakterisearre troch in slalom yn groei.
- De twadde poadium is it ferlies fan ferfangen fan feardichheden. As op in jier it lytse famke hat leard om guon wurden te praten en te rinnen, dan binne se 1,5-2 jier ferlern.
- It tredde faze is de perioade fan 3-9 jier. It is karakterisearre troch relative stabiliteit en progressive mentale retardaasje.
- De fjirde poadium - der binne irreversibele feroaringen yn it fegetative systeem, it musculoskeletale systeem.
By de leeftiid fan 10 kin de mooglikheid om selsstannich te ferhúzjen kinne folslein ferlern wurde.
It syndroam fan Rhett reagearret net op behanneling, sadat alle therapeutyske maatregels foar dizze disorder symptomatyk binne en rjochte binne op it ferliede fan it algemiene wolwêzen fan 'e famke. De foarbygong foar dizze lijen is ûnklar oant de ein. De sykte wurdt neamd as 15 jier. It moat bepaald wurde dat inkele pasjinten yn adolesinsje stjerre, mar in soad plysjes berikke de leeftyd fan 25-30 jier. De measte fan harren binne ûnbrûkber, en ferpleatse yn rolstuollen.