Jierliks op 'e planeet binne sa'n 8 miljoen bern mei genetyske abnormaliteiten. Fansels kinne jo net tinke oer dizze en hoopje dat jo nea berikt wurde. Mar, foar dizze reden fan genetyske analyze giet it hjoeddeistich populaasje yn 'e swangerskip.
Jo kinne op it lot ferlitte, mar net alles is mooglik te foarigjen, en it is better om te besykjen om in geweldige trageedzje yn 'e famylje te foarkommen. In protte hereditêre sykte kin ferhelle wurde as jo behanneling behannele wurde op it planningplan fan swierwêzen. En alles dat jo nedich binne is foarútsteld oerlis mei in genetist. Nei allegeduer is it jo DNA (jo en jo man) dy't jo sûnens bestiet en jo hereditary traits fan jo bern.
As al neamd is, is it needsaaklik om dizze spesjalist te rieplachtsjen op it planningplan fan swierwêzen. De dokter sil de sûnens fan 'e takomst fan' e bern prate kinne, bepale it risiko fan it ferskinen fan hereditekte sykten, fertelle jo hoe't stúdzjes en genetyske toetsen útfierd wurde moatte wurde om heredere padenology tefoaren te foarkommen.
Genetyske analyze, dy't sawol yn 'e plantenperioade en yn' e swierwêzen útfierd wurdt, lit de oarsaak fan mislearringen sjen, bepale it risiko fan oergeunstige misferstannen en hereditekte sykte yn 'e fetus, ûnder ynfloed fan tetragonale faktueren foar konception en yn' e swierens.
Soargje derfoar om in genetysk te riejen as:
- wittenskiplike mem mear as 35 jier;
- yn 'e famylje binne ereditêre sykte;
- waard berne in bern mei ferplichte misferstannen;
- beynfloede troch skealike faktoaren by konception of yn 'e swierwêzen (X-ray, mei bepaalde medisinen, straffen);
- Yn 'e swierwêzen waard de ferwachtende mem opnommen troch in acute virale infeksje (toxoplasmosis, rubella, akute respiratory infections, grippe);
- as de frou misbrûk of stjerbêd hie;
- Schwangere froulju dy't risiko binne foar biogemyske analyze en ultrasound.
Genetyske tests en toetsen dy't útfierd wurde yn 'e swierwêzen
Ien fan 'e wichtichste metoaden foar it bepalen fan wraaksjes yn' e ûntwikkeling fan 'e fetus is yntrauterine-ûndersyk, wat útfierd wurdt mei help fan ultraschap of biogemysk ûndersyk. Mei ultraschall wurdt de fetus skansearre - dit is in absolute feilich en harmless metoade. De earste ultraspond wurdt útfierd op 10-14 wiken. Al op dizze tiid is it mooglik om de kwomosomepoadologyen fan 'e fetus te diagnostyk. De twadde planned ultraslach wurdt op 20-22 wiken útfierd, as de mearderheid fan abnormaliteiten yn 'e ûntwikkeling fan ynterne organen, gesicht en limbs fan' e fetus binne al bepaald. By 30-32 wike helpt ultrasound helpt minder fekânsjes te identifisearjen yn fetale ûntwikkeling, it oantal amniotyske flieide en abnormale placenta. Op termen 10-13 en 16-20 wiken wurdt in genetyske analyze fan it bloed yn 'e swierwêzen útfierd, biogemyske markers wurde fêststeld. De boppeste metoade wurde neamd net neamd. As patheology yn dizze analyze analysearre wurdt, wurde invasive ûndersyksmetoaden presskreaun.
Yn invasive stúdzjes binne dokters "ynfalleare" fan de uterushawwer: se nimme materiaal foar ûndersyk en fêststelle de fetale karyotype mei hege prestaasjes, wêrtroch it mooglik makket fan genetyske pathologyen lykas Down's syndroom, Edwards en oaren út te sluten. Invasive metoaden binne:
- Chorionbiopsy - sellen wurde fan 'e takomstplacenta ôfnommen troch punktuer fan' e anterior abdominale muorre. Se wurdt hâlden foar in perioade fan 9-12 wiken. De proseduere lang duorret net lang, it resultaat sil 3-4 dagen wurde, de kâns op in mislearring - 2%. Mar as se genatypoadologyen sjen, dan is it mooglik om swierens yn 'e iere stage te ûnderbrekken;
- Amniokenteses - analyze fan amniotyske flieide by 16-24 wiken fan gestaasje. Dit is de feilichste metoade, om't it persintaazje komplikaasjes is net mear as 1%. Mar it resultaat sil langer wachtsje moatte, lykas spesjalisten "groeie" sellen, en dit proses makket tiid;
- Cordocenteses - punktuering fan 'e nabile kord fan' e fetus, folge troch fetale kolleksje fan bloed, wurdt útfierd foar in perioade fan 20-25 wiken. Dit is in tige genoatige analyze, dy't 5 dagen útfierd wurdt;
- placentocentesis - samples fan sellen út de placenta, dy't sellen fan 'e fetus hawwe. It risiko fan komplikaasjes is 3-4%.
By it útfieren fan dizze prosedueres is it gefolch fan komplikaasjes heech, dus wurdt genetyske analyze fan 'e swierens en fetus neffens strikte medyske oantsjuttingen útfierd. Njonken de pasjinten fan 'e genetyske risiko-groep wurde dizze analyzes troch froulju yn gefal fan in risiko fan sykten,
Dizze tests wurde allinich yn in dei sikehûs ûnder kontrôle fan ultraschall útfierd, om't in frou nei har gedrach ûnder de tafersjoch fan spesjalisten foar ferskate oeren wêze moast. Se kin medisinen foarskreaun wurde om miskien komplikaasjes foar te kommen.
By it brûken fan dizze diagnostyske metoaden kinne oant 300 fan 5000 genetyske sykten ûndersocht wurde.